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Síndrome de Tourette

Síndrome de Tourette
Georges Gilles de la Tourette (1857–1904), epónimo do síndrome
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Classificação e recursos externos
CID-10 F95.2
CID-9 307.23
eMedicine med/3107 neuro/664
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A síndrome de Tourette é um transtorno neuropsiquiátrico hereditário que se manifesta durante a infância, caracterizado por diversos tiques físicos e pelo menos um tique vocal. Estes tiques têm remissões e recidivas características, podem ser suprimidos temporariamente e são precedidos por impulsos premonitórios. A síndrome é definida enquanto parte do espectro dos transtornos devido a tiques, no qual se incluem tiques transitórios e crónicos[1].

A Tourette era considerada uma síndrome rara que na maior parte das vezes é associada à vocalização de termos obscenos ou afirmações depreciativas e socialmente impróprias (coprolalia), embora este sintoma se manifeste apenas numa pequena minoria de pessoas com a doença.[1][2][3] A Tourette já não é considerada uma condição rara, embora nem sempre seja corretamente identificada, uma vez que a maior parte dos casos são moderados e a gravidade dos tiques diminui à medida que a pessoa atravessa a adolescência. Estima-se que entre 0,4 e 3,8% das crianças e adolescentes entre os 5 e 18 anos possam ter Tourette.[4] A prevalência de outros transtornos devido a tiques nas crianças em idade escolar é maior, sendo os mais comuns piscar os olhos, tossir, limpar a garganta, fungar e determinados movimentos faciais. Os casos graves em adultos são raros. A Tourette não afeta a inteligência ou a esperança de vida.

Os fatores genéticos e ambientais desempenham um papel na etiologia da Tourette[1], embora se desconheçam as causas precisas da doença. Na maior parte dos casos não é necessária qualquer medicação. Não existem tratamentos eficazes para todos os casos de tiques, mas alguns medicamentos e terapias podem ajudar[1]. A educação é uma parte importante de qualquer plano de tratamento, e a própria educação do paciente e palavras de conforto são muitas vezes suficientes enquanto tratamento[1].[2][5] Em muitos dos pacientes com Tourette que frequentam clínicas da especialidade verificam-se também condições comórbidas (diagnóstico de outras doenças para além de Tourette), como gagueira, transtorno do déficit de atenção com hiperatividade ou transtorno obsessivo-compulsivo.[1] Estas outras condições causam frequentemente maiores transtornos funcionais ao indivíduo do que os tiques característicos de Tourette, pelo que é importante identificar e tratar estas condições.[6]

A doença foi descrita pela primeira vez em 1825 pelo médico francês Jean Itard. Mais tarde, em 1885, Gilles de la Tourette publicou um relato de nove casos da doença, que denominou maladie des tics convulsifs avec coprolalie ("doença dos tiques convulsivos com coprolalia"). Posteriormente, a doença foi renomeada "doença de Gilles de la Tourette", por Charcot, o influente diretor da Salpêtrière.[7]

Características da síndrome

Arquivo:Tourette's tic long medium 192kbps.OGG O início da síndrome manifesta-se, geralmente, na infância ou juventude do indivíduo, eventualmente atingindo estágios classificados como crônicos. Porém, no decorrer da vida adulta, frequentemente, os sintomas vão aos poucos se amenizando e diminuindo. Mesmo assim, até hoje ainda não foi encontrada uma cura para a Tourette[1]. Tratamentos médicos existem para amenizar os sintomas, porém, o consenso entre os profissionais da área é o de que os tratamentos precisam ser individualizados por causa das sempre presentes reações adversas aos medicamentos.

Os tiques podem se manifestar em qualquer parte ou conjunto de partes do corpo (barriga, nádegas, pernas, braços etc.), mas, tipicamente, ocorrem no rosto e na cabeça -- no rosto, como caretas repetidas, e na cabeça como um todo, como movimentos bruscos, repetidos, de lado a lado etc. A principal comorbidade é o transtorno obsessivo-compulsivo (TOC)[1], prevalente em cerca de 50% dos portadores. Os comportamentos obsessivo-compulsivos estão intimamente ligados, tanto do ponto de vista genético, quanto do ponto de vista fenomenológico (Robertson & Yakely, 2002). Outros sofrimentos psíquicos que se têm mostrado abundantes são os distúrbios do sono, a ansiedade e a depressão. Pesquisas têm levantado a possibilidade de que essas alterações possam fazer parte dos próprios subtipos da ST (Robertson & Yakely, 2002). Bastos e Vaz apresentam outras características psicológicas verificadas:

"Outros aspectos psicodinâmicos e comportamentais relativamente comuns na ST, como os comportamentos opositivos, agressivos, regressivos, a forma como está se dando a liberação dos impulsos, a capacidade de autorregulação e autocrítica, a capacidade e estado de adaptação, a capacidade de tolerância à tensão e ansiedade, a capacidade de concentração no que se está fazendo, a liberação dos impulsos e instintos mais primitivos, a liberação das reações emocionais compatíveis com explosividade, os indicadores de falta de integração e organização, a labilidade do controle emocional e impulsividade, os indicadores de carência afetiva, a necessidade de contato humano e de ausência de repressão, podem ser constatados nos protocolos da técnica de Rorschach, e isto aparece de forma abundante na literatura sobre este teste" (Bastos & Vaz, 2009).

Um aspecto que merece ênfase, ao se tentar explicar ou compreender essa síndrome, é que os sintomas ocorrem involuntariamente. Raramente, uma pessoa que sofre da síndrome consegue controlar um mínimo de seus tiques e jamais por prolongados períodos de tempo[1]. Assim como o ser humano não consegue viver por muito tempo com os olhos abertos, pois seu corpo reage de forma natural, inconsciente, para que seus olhos pisquem, dessa mesma forma se manifestam os sintomas da síndrome de Tourette no indivíduo por ela afetado.[8]

Convém salientar também que alguns tiques fônicos involuntários presentes na síndrome de Tourette podem ser genericamente rotulados de "gagueira" por pessoas pouco familiarizadas.[9] Em função da imagem estereotipada que foi criada em torno da síndrome, acreditou-se por muito tempo que suas manifestações vocais resumiam-se basicamente à coprolalia e a uma vontade incontrolável de proferir imprecações e termos impróprios, mas hoje se sabe que, além de tiques fônicos involuntários, alguns pacientes com síndrome de Tourette podem apresentar disfluências de fala que lembram muito as que são vistas em pessoas com gagueira, e até metade das pessoas que acreditam possuir gagueira do desenvolvimento podem na verdade ter síndrome de Tourette não diagnosticada.[10][11]

Infelizmente, a reação de muitas pessoas desinformadas perante manifestações da síndrome de Tourette é aquela de fobia ao diferente. Ainda mais: às vezes, a reação é de reprovação. Isso ocorre, especialmente, quando a pessoa afetada pela síndrome de Tourette manifesta sintomas de gagueira e coprolalia. A gagueira pode prejudicar sensivelmente a eficiência comunicativa do indivíduo e isolar ainda mais a pessoa com Tourette. Já a coprolalia engloba aqueles indivíduos que, além de outros sintomas de Tourette, veem-se obrigados a repetir palavras obscenas e/ou insultos. Obviamente, as consequências desses sintomas traduzem-se em desvantagens pronunciadas no âmbito social e ocupacional.

Os critérios diagnósticos oferecidos pelo DSM-IV-TR são:

  • Múltiplos tiques motores e um ou mais tiques vocais em algum momento durante a doença, embora não necessariamente ao mesmo tempo (um tique é um movimento ou vocalização súbita, rápida, recorrente, não-rítmica e estereotipada).
  • Os tiques ocorrem muitas vezes ao dia (geralmente em ataques), quase todos os dias ou intermitentemente durante um período de mais de um ano, sendo que durante esse período jamais existe uma fase livre de tiques superior a 3 meses consecutivos.
  • A perturbação causa acentuado sofrimento ou prejuízo significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo.
  • O início dá-se antes dos 18 anos de idade.
  • A perturbação não se deve aos efeitos fisiológicos diretos de uma substância (por exemplo, estimulantes) ou a uma condição médica geral (por exemplo, doença de Huntington ou encefalite pós-viral) (DSM-IV-TR, 2002, p.101).

Base Genética

  • Aparentemente a base genética da Sindrome de Tourette parece ainda não ser completamente desvendada, porém alguns avanços no sentido de encontrar o a base genética que propicia esta condição foram encontrados em uma amostra.
  • Em 1885, Gilles de la Tourette observou que a condição que hoje leva o seu nome vinha de sua família (hereditariedade) . Acredita-se que o fator genético combinado com o ambiente produz os surtos deste transtorno.

A equipe de Ben Oostra da Universidade Erasmus, na Holanda estudaram uma família na Califórnia. O pai tinha um transtorno obsessivo-compulsivo dois de seus filhos também bem tiques e outros problemas mentais e físicos. Para Oostra a síndrome de Tourette é uma versão extrema do transtorno obsessivo-compulsivo.

Nas três pessoas estudadas, os investigadores descobriram que uma parte do cromossomo 2 foi transplantado para o cromossomo 7. Esta inserção quebra um gene no cromossoma 7, chamado CNTNAP2, que ajuda as células de controle do sistema nervoso. O CNTNAP2 não está em uma região do genoma que previamente se suspeitava que se encontraria o evento genético responsável pelo transtorno.

De acordo com os autores as crianças também têm três cópias de uma pequena seção do cromossomo 2. E é este não só um gene corrupto e física, como a causa provável dos seus problemas mentais mais amplos.

A equipe está a testar outros pacientes com esta desordem para ver se eles têm a mesma alteração genética, e estão a estudar o comportamento de ratinhos sem o gene. [12]

História

A mais antiga referência conhecida à síndrome de la Tourette é de 1489 e aparece no livro Malleus maleficarum ("martelo da bruxa"), de Jakob Sprenger e Heinrich Kraemer, onde é descrito o caso de um padre cujos tiques seriam supostamente relacionados à possessão demoníaca .[1][13]

O primeiro caso da síndrome de la Tourette foi identificado em 1825 por Jean Itard, médico francês, que descreveu os sintomas da Marquesa de Dampierre, uma aristocrata francesa que se notabilizou por proferir palavras obscenas publicamente, no meio de conversações. Décadas depois, já no final do século XIX, Jean-Martin Charcot confiou ao neurologista, Georges Gilles de la Tourette, o estudo de pacientes do Hospital da Salpêtrière, visando definir uma doença distinta da histeria e da coreia. Em 1885, Gilles de la Tourette, a partir da descrição do caso da Marquesa de Dampierre, feita por Itard,[14] publicou um relato sobre nove pacientes (Étude sur une affection nerveuse), e concluiu que seria necessário definir uma nova categoria clínica. A esta, Charcot chamou "doença de Gilles de la Tourette".

Durante um século, não se conseguiu explicar ou tratar os tiques característicos da síndrome. A abordagem psiquiátrica foi privilegiada ao longo do século XX. A possibilidade de que as perturbações motoras, características da síndrome de la Tourette, pudessem ser de origem orgânica só foi considerada a partir de 1920, quando uma epidemia de encefalite, entre 1918 e 1926, desencadeou, na sequência, um aumento importante dos casos de distúrbios motores e tiques.

Durante os anos 1960 e 1970, a abordagem psicanalítica foi contestada, após a descoberta do haloperidol, que permite atenuar os tiques. A virada ocorreu em 1965, quando Arthur K. Shapiro, considerado como o precursor da pesquisa moderna no tratamento de tiques, publicou um artigo criticando a abordagem psicanalítica, depois de ter tratado um paciente, portador de síndrome de la Tourette, com haloperidol.

A partir dos anos 1990, adota-se uma abordagem mais refinada, e a doença é, geralmente, considerada como uma combinação de vulnerabilidade biológica em interação com fatores ambientais. Em 2000, a Associação Americana de Psiquiatria publica o DSM-IV-TR, modificando o texto do DSM-IV.

A partir de 1999, importantes descobertas ocorrem no campo da genética, da neuroimagem e da neurofisiologia. Muitas questões permanecem ainda sem resposta sobre a melhor maneira de caracterizar a síndrome de la Tourette e sobre o grau de proximidade com outros transtornos dos movimentos ou com transtornos psiquiátricos. Os dados epidemiológicos ainda são insuficientes, e os tratamentos disponíveis ainda oferecem riscos e nem sempre são bem tolerados pelo organismo.

Ver também

Referências

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 1,9 MAMEDE, Walner. «Tique e toc na escola: mais que um problema de saúde, uma questão social e pedagógica.». Revista Educação-PUC/RS. Porto Alegre, v. 40, n. 1, p. 97-105, jan.-abr. 2017. 
  2. ↑ 2,0 2,1 Singer, HS (2011). «Tourette syndrome and other tic disorders». Handb Clin Neurol (100): 641–57. PMID 21496613. doi:10.1016/B978-0-444-52014-2.00046-X 
  3. ↑ «Tourette's syndrome: from behaviour to biology». Lancet Neurol. 3 (4): 149–59. 2005. PMID 15721825. doi:10.1016/S1474-4422(05)01012-4  Texto "Singer " ignorado (ajuda); |nome1= sem |sobrenome1= em Authors list (ajuda)
  4. ↑ Robertson, MM (2011). «Gilles de la Tourette syndrome: the complexities of phenotype and treatment». Br J Hosp Med. 2 (72): 100–7. PMID 21378617 
  5. ↑ Peterson, BS; Cohen,DJ (1998). «The treatment of Tourette's Syndrome: multimodal, developmental intervention». J Clin Psychiatry (59, Suppl 1): 62–72. PMID 9448671. Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS 
  6. ↑ Du, JC; Chiu TF, Lee KM, et al. (2010). «Tourette syndrome in children: an updated review». Pediatr Neonatol. 5 (51): 255–64. PMID 20951354. doi:10.1016/S1875-9572(10)60050-2 
  7. ↑ KUSHNER, Howard I. A brief history of Tourette syndrome Revista Brasileira de Psiquiatria vol.22 n°.2. São Paulo, Jun. 2000. ISSN 1516-4446
  8. ↑ Drauzio Varella. «Síndrome de Tourette». Consultado em 22 de janeiro de 2012 
  9. ↑ Mulligan, HF; Anderson TJ, Jones RD, et al. (2003). «Tics and developmental stuttering». Parkinsonism & related disorders. 5 (9): 281–89. PMID 12781595. doi:10.1016/S1353-8020(03)00002-6 
  10. ↑ Jankovic, Joseph (2001). «Tourette's syndrome — Review article». The New England Journal of Medicine. 16 (345): 1184–92. PMID 11642235. doi:10.1056/NEJMra010032 
  11. ↑ Abwender, DA; Trinidad KS, Jones KR, et al. (1998). «Features resembling Tourette's syndrome in developmental stutterers». Brain and Language. 3 (62): 455–464. PMID 9593619. doi:10.1006/brln.1998.1948 
  12. ↑ http://www.psiquiatria.com/tics-403/se-descubre-un-gen-ligado-al-sindrome-de-tourette/#
  13. ↑ Hélio A.G. Teive; Hsin Fen Chien; Renato Puppi Munhoz; Egberto Reis Barbosa. "A contribuição de Charcot para o estudo da síndrome de Tourette". Arquivos de Neuro-Psiquiatria v. 66 n°. 4. São Paulo, dezembro de 2008. ISSN 0004-282X
  14. ↑ Gilles de la Tourette, G. Étude sur une affection nerveuse caractérisée par de l'incoordination motrice accompagnée d'écholalie et de coprolalie. Arch Neurol 1885;9:19-42,158-200, apud KUSHNER, 2000.

Bibliografia


Ligações externas

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