Lista de doenças raras

A

• Aagenaes (síndrome)
• Aarskog-Scott (síndrome)
• Aase-Smith (síndrome)
• Abruzzo-Erikson (síndrome)
• Adrenoleucodistrofia
• Acalvaria
• Acantose nigricans
• Acatalassemia
• Acidemia metilmalónica
• Acondroplasia
• Addison (doença)
• Aicardi (síndrome)
• Alexander (doença)
• Alagille (síndrome)
• Alcaptonúria
• Alice no País das Maravilhas (síndrome)
• Alopecia total
• Alport (síndrome)
• Amelia
• Amiloidose
• Anemia perniciosa
• Anemia de Fanconi
• Anencefalia
• Angelman (síndrome)
• Angioedema hereditário
• Aniridia
• Anomalia de Ebstein
• Anticorpo antifosfolipídeo (síndrome)
• Arlequim, doença de
• Aracnoidite
• Aracnoidite Adesiva
• Artogripose múltipla congénita
• Arbovirose
• Arnold-Chiari
• Arterite de Takayasu
• Asperger (síndrome)
• Aspergilose
• Astrocitoma
• Ataxia de Friedreich
• Amiotrofia muscular espinhal
• Autismo

B

• Síndrome de Bolsecta
• Síndrome de Bartter
• Barth (síndrome)
• Beckwith-Wiedemann (síndrome)
• Síndrome de Budd-Chiari

C

• Capgras
• Celíaca (doença)
• Charcot-Marie-Tooth (doença)
• Cistite intersticial
• Cotard
• Coats (doença)
• Curtis Laxa
• Cockayne (síndrome)
• Cornélia de Lange (síndrome)
• Costello (síndrome)
• Crest (síndrome)
• Cri-du-chat (síndrome)
• Cushing (síndrome)
• Citomegalovírus

D

• Diabetes insípida
• Diabetes insípida nefrogénica
• Distonia
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia simpaticorreflexa
• Darier (doença)
• Drepanocitose
• Dubowitz (síndrome)
• Duplicação Craniofacial

E

• Ehlers-Danlos (síndrome)
• Eisenmenger (doença)
• Ellis-Van Creveld (síndrome)
• Erdheim-Chester (doença)
• Epidermólise Bolhosa (EB)
• Endometriose
• Erotomania
• Esclerose cerebral difusa de Shilder
• Esclerose lateral amiotrófica
• Esclerose múltipla
• Esclerose tuberosa
• Espinha bífida
• Espondilite anquilosante
• Esquizencefalia

F

• Fibrodisplasia ossificante progressiva
• Fabry (doença)
• Fenilcetonúria
• Fibrose quística

G

• Gaucher (doença)
• Gêmeo Parasita (Fetus in fetu)
• Goodpasture (síndrome)
• Granulomatose de Wegener
• Guillain-Barré (síndrome)

Hiperprolinemia

• Hallervorden-Spatz (síndrome)
• Hemoglobinúria paroxística noturna
• Hipertricose Lanuginosa Congênita (Síndrome do Homem Lobo)
• Hidroadenite suporativa
• Hiperidrose
• Hiperinsulinismo
• Hiperlisinemia
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Hipertensão pulmonar primária
• Hipertermia maligna
• Hipofibrinogenemia
• Hungtinton (doença)

• Histiocitose

I

• Ictiose lamelar congénita
• Insensibilidade congenita à dor com anidrose
• Intolerância à frutose

Imunodeficiência primária

J

• Jerusalém (síndrome)
• Jarcho Levin (síndrome)

K

• Kawasaki (síndrome)
• Klein-Waardenburg (síndrome)
• Klinefelter (síndrome)
• Klippel-Trenaunay (síndrome)
• Krabbe (síndrome)

L

• Langer-Giedion (síndrome)
• Larsen (síndrome)
• Lesch-Nyhan (síndrome)
• Leucemia linfoide crônica
• Leucemia mieloblástica aguda
• Leucinose
• Leigh (doença)
• Leucodistrofia metabólica
• Linfangioliomiomatose pulmonar
• Lowe (síndrome)
• Lupus
• Lyme

M

• Machado-Joseph (doença)
• Maldição de Ondina
• Mão Alheia (síndrome)
• Marfan (síndrome)
• Mastocitose
• Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (síndrome)
• McCune–Albright (síndrome)
• Meige (síndrome)
• Miastenia
• Miastenia congénita
• Micro-oftalmia
• Mielite
• Miller-Dieker (síndrome)
• Mieloma múltiplo
• Miopatia miotubular
• Miopatia mitocondrial
• Miosite
• Moebius (síndrome)
• Morsier (síndrome)

N

• Nevus
• Neurofibromatose tipo I
• Neurofibromatose tipo II
• Niemann-Pick (doença)
• Noonan (síndrome)
• Norrie (doença)

O

• Osteopetrose
• Osteogênese Imperfeita

P

• Paralisia cerebral infantil
• Parkinsonismo
• Patau (síndrome)
• Pfeiffer (síndrome)
• Plagiocefalia
• Porfiria metabólica
• Prader-Willi (síndrome)
• Proteus (síndrome)
• Pseudoxantoma elástico
• Púrpura trombocitopénica idiopática
• Phelan-McDermid (síndrome)
• Polidactilismo
• Progeria (Síndrome de Hutchinson-Guilford)
• Doença de Pompe
• Paivezher ou WIP - Necessidade de Rui Paiva

Q

• Quimerismo

R

• Rabo Humano (Rabo Vestigial)
• Retinoblastoma (tumor)
• Rett (síndrome)
• Retração Genital (síndrome)
• Riley-day (síndrome)
• Rubinstein-Taybi (síndrome)
• Síndrome de Robinow (síndrome)

S

• Sarcoma de Ewing
• Shwachman-Diamond (síndrome)
• Sjögren (síndrome)
• Sinestesia
• Smith Magenis (síndrome)
• Smith-Lemli-Opitz (síndrome)
• Sotos (síndrome)
• Stargardt (doença)
• Stendhal (síndrome)
• Sturge-Weber (síndrome)
• Stuve-Wiedemann (síndrome)
• Swyer (síndrome)
• Susac (síndrome)

T

• Tay-Sachs (doença)
• Tourette (síndrome)
• Trissomia 8
• Trissomia X
• Trissomia 18
• Trissomia 21
• Turner (síndrome)
• Trombastenia de Glanzmann
• Teratoma

U

• Unha-patela (síndrome)
• Urticária aquagênica
• Útero Didelfo

V

• Van der Knaap (síndrome)
• Vitiligo
• Vogt-Koyanagi-Harada (síndrome)
• Von Hippel-Lindau (síndrome)
• Von Willebrand (doença)

W

• Waardenburg (síndrome)
• Weill Marchesani (síndrome)
• West (síndrome)
• Williams (síndrome)
• Wilson (doença)
• Wolf-Hirschhorn (síndrome)

X

• X frágil (síndrome)
• Xantomatose cerebrotendinosa
• Xeroftalmia
• XYY (síndrome)

Y yogsotramida

• Yersiniose

Z

• Zellweger (síndrome)
• Zollinger-Ellison (síndrome)

Ligações externas

• www.diseasecard.org - Listagem de 6000 doenças raras com informação desde sintomas a testes clínicos, testes geneticos e forum de discussão, pertence ao grupo de Bioinformática do Instituto de Electrônica e Telemática de Aveiro, Universidade de Aveiro.
• Lista em Health on the Net Foundation
• Lista em National Instutes of Health
• Lista em Orphanet
• Lista em Associação Nipo Brasileira dos Portadores de Doenças Raras
• www.rarissimas.pt - Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras. Com lista de Síndromas e Doenças Raras Listadas por ordem alfabética.