Síndrome de Aase

Síndrome de Aase
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OMIM	147800
DiseasesDB	29332
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A síndrome de Aase ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas.

Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.

A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.

Manifestações

• Hidrocefalia, devido ao fechamento tardio da fontanela;
• Orelhas deformadas;
• Contraturas;
• Fenda palatina;
• Pés deformados;
• Escoliose;
• Luxação de quadril;
• Pálpebras caídas;
• Alargamento nasal;
• Pele pálida, em consequência da anemia causada por esta síndrome;
• Queixo pequeno;
• Ombros estreitos;
• Tripla articulação do polegar, articulações ausentes ou pequenas e diminuição das dobras cutâneas nas articulações dos dedos.

Diagnóstico

É possível obter o diagnóstico a partir de exames como:

• Mielograma ou seja, a Biópsia da medula óssea
• Hemograma, onde pode ser identificada a presença da anemia e a redução na contagem de glóbulos brancos
• Ecocardiograma, evidencia malformações cardíacas
• Radiografia, que pode mostrar as anormalidades esqueléticas presentes nesta síndrome.

Tratamento

É de costume a realização de diversas transfusões sanguíneas no primeiro ano de 'vida para que seja tratada a anemia.

 A prednisona é uma alternativa a ser utilizada, mas não é recomendada durante a infância, pois apresenta efeitos colaterais sobre o crescimento e o desenvolvimento do cérebro. E também existe a opção de um transplante de medula, caso as outras opções de tratamento não levem a resultados satisfatórios.