𝖂𝖎ƙ𝖎𝖊

Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan
Especialidade Genética médica
Sintomas Constituição alta e magra; braços, pernas e dedos compridos; dedos flexíveis[1]
Complicações Escoliose, prolapso da válvula mitral, aneurisma da aorta[1]
Duração Crónica[1]
Causas Genética (autossómica dominante)[1]
Método de diagnóstico Critérios de Ghent[2]
Medicação Betabloqueadores, bloqueadores dos canais de cálcio, inibidores da ECA[3][4]
Prognóstico Frequentemente esperança de vida normal[1]
Frequência 1 em 5 000–10 000[3]
Classificação e recursos externos
A Wikipédia não é um consultório médico. Leia o aviso médicoPredefinição:Pad

Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo.[1] O grau em que afeta a pessoa é variável.[1] As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações e escoliose.[1] As complicações mais graves geralmente envolvem o coração e a aorta, com aumento do risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta.[1][5] Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal.[1]

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal.[1] É uma doença autossómica dominante.[1] Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação.[1] O diagnóstico baseia-se nos critérios de Ghent.[2][3]

Não se conhece cura para a doença.[1] Com tratamento adequado, muitas pessoas apresentam uma esperança de vida normal.[1] Em muitos casos, o tratamento consiste na administração de betabloqueadores como o propranolol ou atenolol ou, quando não são tolerados, bloqueadores dos canais de cálcio ou inibidores da ECA.[3][4] Em alguns casos pode ser necessária cirurgia para reparar a aorta ou substituir uma válvula cardíaca.[4] É também recomendado evitar exercício físico intenso.[3]

A doença afeta 1 em cada 5 000-10 000 pessoas.[3][6] A frequência é idêntica em ambos os sexos[3] entre diferentes etnias e entre as várias regiões do mundo.[6] A doença é assim denominada em homenagem ao pediatra francês Antoine Marfan, o primeiro a descrever a condição em 1896.[7][8]

Referências

  1. ↑ 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 1,12 1,13 1,14 «What Is Marfan Syndrome?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 6 de maio de 2016 
  2. ↑ 2,0 2,1 «How Is Marfan Syndrome Diagnosed?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 11 de junho de 2016 
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 3,5 3,6 «Marfan Syndrome». National Organization for Rare Disorders. 2017. Consultado em 5 de novembro de 2016 
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 «How Is Marfan Syndrome Treated?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 11 de junho de 2016 
  5. ↑ «What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 11 de junho de 2016 
  6. ↑ 6,0 6,1 Keane MG, Pyeritz RE (2008). «Medical management of Marfan syndrome». Circulation. 117 (21): 2802–13. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523Acessível livremente 
  7. ↑ Marfan, Antoine (1896). «Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]». Bulletins et Memoires de la Société Medicale des Hôspitaux de Paris (em français). 13 (3rd series): 220–226 
  8. ↑ «Antoine Bernard-Jean Marfan». Whonamedit?. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 8 de março de 2016 

Ligações externas

talvez você goste

Permaneça conectado

Parceiros

Dieta Cetogenica | NutriPro Saúde