Síndrome de Waardenburg

A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg.

Tipos

• Tipo I: associado a mutações no gene PAX3
• Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF
• Tipo IIb: associado ao locus WS2B
• Tipo IIc: associado ao locus WS2C
• Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro.
• Tipo III: associado a mutações no gene PAX3
• Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB

Ligações externas

• «Síndrome de Waardenburg tipo I» (em English) 
• «Síndrome de Waardenburg tipo II» (em English) 
• «Síndrome de Waardenburg tipo IIb» (em English) 
• «Síndrome de Waardenburg tipo III» (em English) 
• «Síndrome de Waardenburg tipo IV» (em English) 
• «GeneTests» (em English) 

Fontes

Este artigo incorpora tradução de textos em domínio público de The U.S. National Library of Medicine