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Síndrome de Angelman

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Síndrome de Angelman
"Garoto com um fantoche" ou "Uma criança com um desenho" de Giovanni Francesco Caroto. Possivelmente portador da síndrome.
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Classificação e recursos externos
CID-10 Q93.5
CID-9 759.89
OMIM 105830
DiseasesDB 712
MeSH Predefinição:Mesh2
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Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.

Sintomas

Principais

  • Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo
  • Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
  • A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal
  • Problemas de movimento e equilíbrio
  • Crises convulsivas
  • É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade
  • Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
  • Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
  • Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
  • Atração/fascínio pela água

Associados

Tratamento

Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

CRISPR

A terapia para tratar o distúrbio do cérebro usa a ferramenta de edição de genes conhecida como CRISPR-Cas9 para ligar novamente a cópia do pai do UBE3A. O processo de aplicação envolve a injeção do cérebro de um feto com um vírus inócuo. O vírus infecta os neurônios e transmite um conjunto de moléculas que foram projetadas para corrigir falhas genéticas. O momento ideal para as injeções virais é durante o segundo trimestre, uma vez que os cérebros estão nos estágios iniciais de desenvolvimento.[1][2]

Ver também

Referências

  1. ↑ CRISPR could treat rare brain disorder in unborn babies por Tim Sandle (2019)
  2. ↑ Jack S. Hsiao, Noelle D. Germain, Andrea Wilderman, Christopher Stoddard, Luke A. Wojenski, Geno J. Villafano, Leighton Core, Justin Cotney, and Stormy J. Chamberlain bipartite boundary element restricts UBE3A imprinting to mature neurons em PNAS 5 de fevereiro de 2019 116 (6) 2181-2186; publicado antes da impressão 5 de fevereiro de 2019

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