𝖂𝖎ƙ𝖎𝖊

Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Miller-Dieker
Frequência Erro de script: Nenhum módulo desse tipo "PrevalenceData".
Classificação e recursos externos
CID-9 758.33
OMIM 247200
DiseasesDB 29494
eMedicine med/
MeSH Predefinição:Mesh2
A Wikipédia não é um consultório médico. Leia o aviso médicoPredefinição:Pad

A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética que em 80% dos casos há deleção nova e os 20% restantes herdam um cromossomo com a deleção de um dos pais (que apresenta uma translocação equilibrada).[1] É uma deleção de 1.5 Mb no braço curto do cromossomo 17 (região 17p13.3), caracterizada por um defeito no desenvolvimento do cérebro devido à migração neuronal incompleta. As principais características são lisencefalia clássica e características faciais distintinas.[2]

Apresenta-se com lisencefalia (isto é, parte ou todo o cérebro é liso) tipo I (clássica), microcefalia, associada a anomalias geniturinárias e dismorfias faciais como afundamento bitemporal, nariz arrebitado, estrias verticais na testa e mandíbula pequena.[3][4] Crianças afetadas também apresentam déficits intelectuais graves, crescimento inadequado, convulsões e hipotonia ou espasticidade. A morte geralmente ocorre antes dos 2 anos de idade, e frequentemente nos primeiros três meses de vida[5][6]

Deleção visível do cromossomo 17p13.3 foi identificada em aproximadamente 50% dos indivíduos com síndrome de Miller-Dieker por análise citogenética de rotina e, por FISH (Fluorescent in situ hybridization - Hibridização fluorescente in situ) usando provas específicas de DNA, em cerca de 92% dos indivíduos com a síndrome.[5][6]

Referências

  1. ↑ ref>[1]
  2. ↑ Pilz D (September 2003). Miller-Dieker Syndrome. [S.l.]: Orphanet encyclopedia  Verifique data em: |ano= (ajuda)
  3. ↑ Firth, HV, Hurst, JA, Hall, JG (2005). Microcephaly. In: Oxford Desk Reference: Clinical Genetics 1st ed. Oxford: Oxford University Press. 172 páginas 
  4. ↑ Abuelo, D (2007). «Microcephaly syndromes». Semin Pediatr Neurol. 14 (118) 
  5. ↑ 5,0 5,1 Jones, KL (2006). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders 
  6. ↑ 6,0 6,1 Greenberg, F (1993). «Contiguous gene syndrome». Growth: Genetics and Hormones. 9 (5) 
Ícone de esboço Este sobre medicina é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.

talvez você goste

Permaneça conectado

Parceiros

Dieta Cetogenica | NutriPro Saúde