Síndrome XYY

Síndrome XYY
Cromossomo Y
Frequência	2/1.000
Classificação e recursos externos
CID-10	Q98.5
CID-9	758.8
DiseasesDB	33038
MeSH	Predefinição:Mesh2
Leia o aviso médicoPredefinição:Pad

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde alguém do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY só ocorre em indivíduos testiculados, sendo também designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

• A maioria dos super-machos são fenotipicamente normais
• Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
• Estatura muito elevada
• antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
• Ocorrência em 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

Quando nessa anomalia o cromossomo Y surge duas vezes, resultando a trinca (XYY), temos um super-macho.

Normalmente não há manifestações significativa na sua aparência. Os seus portadores são na maioria das vezes férteis, não havendo grande risco de ter filhos com esta anomalia

História

A Síndrome de Jacobs foi descoberta nos Estados Unidos, em 1961, por Sandberg. O seu paciente tinha 44 anos e era pai de 6 filhos, frutos de 2 casamentos. Destes, dois apresentavam anomalias, uma filha tinha Síndrome de Down e outra não apresentava órgãos sexuais internos.

Em 1965, foram publicados dados de um estudo realizado num estabelecimento criminal da Escócia por Patrícia Jacobs (daí o nome atribuído à doença). Neste estabelecimento todos os doentes tinham um problema comportamental ou transtornos mentais e sete pessoas eram portadoras da Síndrome 47,XYY.

A síndrome

A frequência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se porém que, entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%. Contudo, muitos homens XYY tem ajustamento social satisfatório.

Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações, comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY em um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y.

A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47,XYY tenha um filho com cromossomos anormais.

Algumas doenças observadas em pacientes com 47,XYY são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pênis).

Causas

Acredita-se que seja a não-disjunção (separação) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY.

O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Não há fatores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sêmen. Isso pode afetar a fertilidade no homem e pode também aumentar a chance de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.

Além disto, o cromossomo Y é muito característico em espécies de protozoários, sendo considerada uma raridade pelos protozoários não terem material genético totalmente estruturado. Os humanos, por exemplo, possuem 46 cromossomos: 23 do progenitor (esperma) e 23 da progenitora (óvulo).

Características

• Apresentam altura média de 1,80 m;
• Sinostose Rádio ulnar ou cubital;
• Grande número de acnes faciais durante a adolescência;
• Baixa libido;
• Anomalias nas genitálias;
• Distúrbios motores e na fala;
• Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;
• Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
• Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
• Q.I podendo sofrer variação pequena de 10-15, para mais ou menos;
• Problemas no aprendizado e na leitura;
• Volume cerebral reduzido;
• Dentes grandes;
• Glabela saliente;
• Mãos e pés mais compridos.
• Psicopatologia

Ver também

• Difalia