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Disgenesia gonadal

Disgenesia gonadal é um distúrbio do desenvolvimento gonadal (testículos ou ovários). Em pacientes que apresentam cariótipo normal, é chamada de disgenesia gonadal pura.

Sendo a produção de hormônios sexuais prejudicada, em mulheres a disgenesia gonadal é causa de infantilismo sexual e amenorréia[1]

Origem

O desenvolvimento gonadal é um processo controlado geneticamente pelo sexo cromossômico (XX ou XY) que direciona a formação da gônada (ovário ou testículo).[2]

A diferenciação das gônadas requer uma cascata rigidamente regulada de eventos genéticos, moleculares e morfogênicos. Na formação da gônada desenvolvida, a produção de esteroides influencia os receptores locais e distantes para mudanças morfológicas e bioquímicas contínuas. Isso resulta no fenótipo apropriado correspondente ao cariótipo (46,XX para mulheres e 46,XY para homens).[3]

A disgenesia gonadal surge da falha de sinalização neste processo rigidamente regulado durante o desenvolvimento fetal inicial.[4]

Referências

  1. Hassum Filho PA, Silva IDC, Verreschi ITN O Espectro das Falências Ovarianas Ligadas ao Cromossomo X Arq Bras Endocrinol Metab 2001 45;339-342
  2. Buonocore, Giuseppe; Bracci, Rodolfo; Weindling, Michael, eds. (2012). «Neonatology». doi:10.1007/978-88-470-1405-3. Consultado em 27 de janeiro de 2021 
  3. Pieretti, Rafael V.; Donahoe, Patricia K. (2 de agosto de 2017). «Pathogenesis and Treatment of Disorders of Sexual Development». Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg: 241–270. ISBN 978-3-662-54254-5. Consultado em 27 de janeiro de 2021 
  4. Boizet-Bonhoure, Brigitte (setembro de 2015). «Development and pathology of the gonad». Seminars in Cell & Developmental Biology: 57–58. ISSN 1084-9521. doi:10.1016/j.semcdb.2015.11.009. Consultado em 27 de janeiro de 2021 
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