Aneuploidia

Aneuploidia é um tipo de anomalia cromossômica. Uma aneuplóide teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie, isto é, o cariótipo de uma dada célula pode ter cromossomos a mais ou a menos (por exemplo, um ser humano com aneuploidia estará fora da normalidade de 22 pares de cromossomos + 2 cromossomos sexuais). As alterações ocorrem no número de cromossomos, porém, não em todo o genoma.

Testes e análises

As aneuploidias são diagnosticadas através da análise do cariótipo ou outros testes genéticos. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de células em divisão e, posteriormente, coloração dos cromossomos com formação de bandas. Através das bandas cromossômicas é possível a identificação de aberrações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou desequilibradas, totais ou parciais.

Causas

Acontecem devido a processos de não disjunção. Isso significa que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides ocorreu de maneira incorreta, onde dois cromossomos ou duas cromátides se dirigem incorretamente para um polo diferente da célula.

Quando a não disjunção ocorre na meiose I, observa-se que os cromossomos homólogos não se separam corretamente. Já a não disjunção na meiose II ocorre porque não houve a separação das cromátides. Vale frisar que pode ocorrer ainda não disjunção na mitose após formação do zigoto.

Tipos

Sua nomenclatura tem por base o número de cópias do cromossomo específico no estado aneuploide.

Monossomias (2n—1)

Ver artigo principal: Monossomia

Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um determinado par (é a falta de uma cópia de um cromossomo). A maioria dos seres humanos monossômicos morrem ainda in utero.

Trissomias (2n+1)

Ver artigo principal: Trissomia

Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal de um determinado par, ou seja, apresenta três cromossomos de um mesmo tipo (agregado trivalente).

Nulissomias (2n—2)

Indivíduo não apresenta nenhum cromossomo de determinado par (perda de ambos os homólogos).

Exemplos

Síndrome de Down ou Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47, XY + 21)

Observa-se um indivíduo com 47 cromossomos e um cromossomo de número 21 a mais. A síndrome de Down leva ao surgimento de características marcantes, como a prega palpebral, a língua fissurada e a prega transversal contínua na palma da mão. Além disso, pessoas com essa síndrome podem ter certo atraso no desenvolvimento e estão mais sujeitas a problemas cardíacos. A maioria dos homens, com algumas exceções, são estéreis.

Síndrome de Turner (45, X0)

Há a presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo, portanto, uma monossomia, e viável em seres humanos. Nesse caso, verifica-se um indivíduo do sexo feminino com pouco desenvolvimento das mamas e ovários rudimentares (tornando o indivíduo estéril), tórax largo, baixa estatura e pescoço alargado com frouxidão da pele que se estende entre o pescoço e ombros. Geralmente não causa atraso mental e, quando este se apresenta, é leve.

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Geralmente há três cromossomos sexuais (XXY), ou seja, é uma trissomia. Indivíduos com essa síndrome são do sexo masculino, possuem órgãos genitais pouco desenvolvidos e não produzem espermatozoides (sendo inférteis), podem apresentar crescimento das mamas e possuem diminuição do nível intelectual.

Trissomia no estramônio (Datura stramonium)

Nessa planta, o número de cromossomos haploides é 12 (24 cromossomos no total). São possíveis 12 trissomias diferentes, cada uma alterando a forma e característica da cápsula de seu fruto.

Outras síndromes

Outras duas trissomias humanas autossômicas que conseguem sobreviver, que também causam anomalias físicas e mentais, são a do cromossomo 18, conhecida como síndrome de Edwards, gerando orelhas com baixa implantação, mandíbula e pelve estreitas e pés arqueados; e a no cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau, incluindo fenda labial, cabeça pequena e malformada e pés arqueados. As crianças afetadas geralmente morrem em poucas semanas ou meses.

Ver também

• Síndrome de Down - 47, XX ou XY +21
• Síndrome de Patau - 47, XX ou XY +13
• Síndrome de Edwards - 47, XX ou XY +18
• Síndrome de Turner - 45, X
• Síndrome de Klinefelter - 47, XXY
• Síndrome do triplo X - 47, XXX; 48, XXXY
• Síndrome de XYY - 47, XYY
• Síndrome de XYYY - 48, XYYY