Cromossoma 20

Par de cromossoma 20

O cromossoma 20 é um dos 23 pares de cromossomas do genótipo humano.

Alguns genes

Alguns dos genes situados no cromossoma 20 são:

• AHCY: S-adenosil-homocisteína hidrolase;
• ARFGEF2: ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldina A-inhibida);
• BMP2: Proteína 2 morfogenética dos ossos (diferenciação osteoblastos);
• DNAJC5: DnaJ homólogo subfamília C membro 5 (CSP);
• EDN3: endotelina 3;
• GSS: glutação sintetase;
• GNAS1: subunidade alfa Gs (proteína G de membrana);
• JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille);
• PANK2: pantotenato quinase 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz);
• PRNP: proteína prión (p27-30) (doença de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insónia familiar fatal (IFF));
• tTG: transglutaminase dos tecidos (doença celíaca);
• SALL4: xene similar ao sal 4. Nos humanos codifica un suposto factor de transcrição dedo de zinco;
• VAPB: VAMP (proteína B e C associada à proteína de membrana associada a vesículas).

Doenças

• Síndrome de Alagille;
• Doença celíaca;
• Síndrome de Waardenburg;
• Síndrome do cromossoma 20 em anel.

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