Cromossoma 11

Par de cromossoma 11

O cromossoma 11 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano.

Genes

Locus	Gene	Descrição
11q22.3	ACAT1	acetyl-Coenzima A acetyltransferase 1
11q12	APLNR	Receptor de Apelin
11q23	APOA4	apolipoproteína A-4
1q22-q23	ATn	ataxia serina/tirosina quinase
11p13	BDNF	fator neurotrófico derivado do cérebro
11p15.5	CD81	molécula CD81
11q13.4	DHCR7	7-dehidrocolesterol redutase
11p15.5	HBB	hemoglobina, beta
11q23.3	HMBS	hidroximetilbilano sintase
11p15.5	INS	gene da insulina
1q21-q22	MMP7	matrix metalloproteinase 7 (MMP family)
11q13	MEN1	neoplasia endócrina múltipla 1
11p13	PAX6	caixa emparelhada 6
11q22.3	PTS	6-piruvoiltetrahidropterina sintase
11p15.1	SAA1	soro amilóide A1
11p15.4	SBF2	fator de ligação SET 2
11p15.4-p15.1	SMPD1	esfingomielina fosfodiesterase 1, ácido lisossomico
11q22-q24	TECTA	tectorin alfa
11p15.5	TH	tirosina hidroxilase
11p13	WT1	Tumor Wilms 1
11p13	RAG1	gene de ativação de recombinação 1

Doenças

As seguintes doenças são algumas das relacionadas com genes localizados no cromossoma 11:

• autismo (neurexina 1)
• Aniridia
• Porfiria aguda intermitente
• Talassemia beta
• Cancro da mama
• Doença de Charcot-Marie-Tooth
• Porfiria
• Anemia falciforme
• Síndrome de Usher
• Síndrome de SPOAN
• Síndrome de Jacobsen - deleção na região 11q 24.1
• Síndrome de Paris-Trousseau