Xerodermia pigmentosa

Xerodermia pigmentosa
Frequência
Classificação e recursos externos
CID-10	Q82.1
CID-9	757.33
DiseasesDB	14198
eMedicine	derm/462 neuro/399
MeSH	Predefinição:Mesh2
Leia o aviso médicoPredefinição:Pad

Xeroderma pigmentoso (Xeroderma pigmentosum), é uma desordem genética de reparação do ADN, na qual a capacidade normal do organismo para remover o dano causado pela radiação ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos Carcinomas basocelulares, carcinomas espino celulares e mesmo melanomas (três tipos de cânceres), em idade precoce. Em casos severos, é necessário evitar por completo a exposição à luz solar e a outras fontes de radiação ultravioleta.

Sintomas

• Curto tempo debaixo do sol pode causar queimaduras e a ferida permanece durante semanas.
• Presença de pigmento preto na pele.
• Envelhecimento prematuro nas áreas expostas ao sol.
• Pele excessivamente seca.
• 15%-20% dos pacientes apresentam degeneração do sistema nervoso.
• Cegueira em razão de lesões nos olhos ou de cirurgias na região ocular.
• Perda de audição (relacionada com a degeneração do sistema nervoso).

Frequência

A doença atinge cerca de 1 pessoa em 1 milhão de pessoas.

Transmissão

• Defeito em pelo menos um entre nove genes conhecidos.

Tipificação

São divididos em grupos: A, B, C, D, E, F, e G —— o grupo A é o pior caso em relação aos outros grupos e, em geral, os pacientes do grupo A têm expectativa de vida inferior a 20 anos.

No momento não há cura para esta doença, fazendo com que o DNA/ADN modificado se acumule e não se recupere.

Pacientes XP têm um aumento de cerca de 1.000 vezes na incidência de câncer de pele, em relação a pessoas normais.

Ligações externas

• Livro:Amar te à meia noite
• Nas Asas da Esperança
• Retrato da dor e resistência da comunidade
• Xeroderma Pigmentoso é tema de livro lançado em Faina
• Cidades - A VIDA NAS SOMBRAS^{[ligação inativa]}
• Equipe médica examina moradores de Araras (GO) afetados pela doença xeroderma pigmentoso
• Doença rara impede menina de 8 anos em SC de se expor ao sol
• Povoado de Goiás tem maior índice mundial de doença rara de pele - o xerdorma pigmentoso