Síndrome de Brugada

Predefinição:Sem notas A Síndrome de Brugada é uma arritmia hereditária (autossómica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais.

É provocada por uma mutação no gene SCN5A, que leva a uma alteração estrutural dos canais de sódio do coração.

Tem especial incidência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática.

Pode provocar morte súbita (através de taquicardia ventricular polimórfica), principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono.

Epidemiologia

De acordo com a revisão sistemática feita por Vutthikraivit et. al (2018), a prevalência mundial foi de 0,5 por 1000. O sudeste da Ásia apresentou uma prevalência alta, e a Tailândia teve a maior prevalência do mundo (14 vezes mais que a prevalência mundial).

Sinônimos

A Síndrome de Brugada também pode ser conhecida como bloqueio do ramo direito, supradesnivelamento do segmento ST e síndrome de morte súbita, Síndrome da morte noturna repentina e inesperada.

Descrição clínica

Em geral, os sintomas da síndrome de Brugada só desenvolvem-se na fase adulta, no entanto, podem se desenvolver em qualquer idade. Os sintomas podem estar associados à arritmia (batimento cardíaco irregular), os quais são capazes de causar dificuldades para respirar, apreensões, elevação do segmento ST, desmaios e morte súbita. Geralmente ocorrem durante o sono.

Vale ressaltar que ingestão de álcool, medicamentos e febre podem aumentar a ocorrência de arritmia, uma vez que podem desmascarar um padrão de eletrocardiograma (ECG) em pacientes assintomáticos.

Diagnóstico

Mais da metade (⅔) dos pacientes são assintomáticos no momento do diagnóstico. Porém, mais de um terço são identificados na triagem familiar. A partir do surgimento de novas diretrizes, os sintomas não se fazem mais necessários para um diagnóstico baseado em um padrão específico de eletrocardiograma. Esse padrão de ECG corresponde a um supradesnivelamento do segmento ST coberto em uma derivação precordial direita > 0,2 mV, terminando com uma onda T negativa.

Há ainda padrões de ECG que não são suficientes para o diagnóstico, mas que sugerem ao médico uma necessidade da realização de um teste de bloqueador de canal de sódio, o qual desmascara um padrão tipo 1. Esse teste é interrompido, geralmente, se o QRS (ondas que correspondem à atividade ventricular e à despolarização da musculatura do coração) se alarga para 130% da linha de base.

O diagnóstico de um padrão ECG tipo 1 normalmente é feito em derivações V1-V3, mas também pode ser realizado em derivações V1-V2 no segundo e no terceiro espaço intercostal, uma vez que isso aumenta a sensibilidade sem alterar o prognóstico.

Algumas doenças, como isquemia do miocárdio, embolia pulmonar, pericardite aguda, distúrbio metabólico e compressão do ventrículo direito podem apresentar um padrão ECG tipo parecido ao de Brugada. Para isso, é importante uma abordagem diagnóstica sistemática para evitar diagnósticos equivocados.

Tratamento

Vários tratamentos farmacológicos são utilizados, incluindo os inibidores de quinidina e da fosfodiesterase III, no entanto, são necessários mais estudos para ser possível esclarecer os benefícios desses medicamentos em pacientes com a síndrome de Brugada. Sabe-se que o uso de cardioversor desfibrilador implantável (CDI) é a única estratégia comprovadamente eficaz na prevenção da DF em pacientes com a SB. Ademais, a ablação por radiofrequência da ectopia ventricular foi evidenciada como uma abordagem terapêutica.

Tipo de herança

Ao se tratar da forma genética da síndrome de Brugada, observa-se uma herança  autossômica dominante, ou seja, ter um gene mutado em cada célula é o suficiente para causar sinais e sintomas. Quase todas as pessoas afetadas possuem os pais com a doença e cada filho tem 50% de chance de herdar o gene mutado.

Genética

A primeira mutação patogênica no gene SCN5A foi encontrada em 1998. Esse gene é responsável por codificar a subunidade alfa do canal de sódio cardíaco. A partir de então mais de 350 mutações patogênicas em diversos genes foram publicados: além do SCN5A, encontra-se os GPD1L, SCN1B, SCN2B, SCN3B, RANGRF, SLMAP, KCNE3, KCNJ8, HCN4, KCNE5, KCND3, CACNA1C, CACNB2B, Cacna2d1, e TRPM4. Esses genes, além de codificarem subunidades dos canais cardíacos de sódio, potássio e cálcio, estão envolvidos no tráfego ou regulação desses canais.  

Dos pacientes de Brugada por causa genética, aproximadamente 30% carregam uma mutação patogênica no gene SCN5A, 5% correspondem a todos os outros genes juntos. Diante disso, 65% dos casos não têm origem genética. Existem alguns fatores que justificam essa elevada porcentagem, como por exemplo, mutações gênicas relacionadas à Brugada podem estar localizadas em genes desconhecidos.

Ligações externas

• «ECG característico da Síndrome de Brugada» 
• «Blog sobre a Síndrome de Brugada» 

Referências

• OMIM 601144