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PFKM

PFKM ou PFK-M (do inglês phosphofructokinase, muscle, músculo fosfofrutoquinase) é um gene humano.[1]

Mutações neste gene resultam em miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício e hemólise[2] e deficiência na fosfofrutoquinase nos eritrócitos.[3]

Referências

  1. ↑ PFKM phosphofructokinase, muscle ( Homo sapiens ) - www.ncbi.nlm.nih.gov (em inglês)
  2. ↑ Nina Raben, Jeffrey B. Sherman; Mutations in muscle phosphofructokinase gene; Human Mutation; Volume 6 Issue 1, Pages 1 - 6; Jun 2005 DOI 10.1002/humu.1380060102 - www3.interscience.wiley.com[ligação inativa] (em inglês)
  3. ↑ Kahn A, Etiemble J, Meienhofer MC, Bovin P.; Erythrocyte phosphofructokinase deficiency associated with an unstable variant of muscle phosphofructokinase.; Clin Chim Acta. 1975 Jun 20;61(3):415-9. - www.ncbi.nlm.nih.gov (em inglês)

Leitura de apoio

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