Doença da urina em xarope de ácer

A doença da urina em xarope de ácer (também chamada de doença do xarope de bordo, cetoacidúria de cadeia ramificada ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos (leucina, isoleucina e valina). Estes aminoácidos não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup).

Afecta cerca de uma a nove em cada 1.000.000 crianças em todo o mundo.

Mutações nos seguintes genes causam a doença:

• BCKDHA (OMIM 608348)
• BCKDHB (OMIM 248611)
• DBT (OMIM 248610)
• DLD (OMIM 238331)

resultando em uma deficiência do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase das cadeias ramificadas, que é responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina).

Referências

• (em inglês) National Institutes of Health Informação sobre a doença

Ver também

• Genética
• Teste do pezinho
• Doença congênita
• Epidemiologia genética
• Malformação congénita
• Deficiência mental

• Alcaptonúria
• Fibrose cística
• Fenilcetonúria
• Tirosinemia
• Albinismo
• Erros metabólicos hereditários