Dissomia uniparental

Dissomia uniparental
Frequência
Classificação e recursos externos
CID-10	Q99.8
CID-9	xxx
Leia o aviso médicoPredefinição:Pad

Dissomia uniparental ocorre quando uma pessoa recebe duas cópias de um cromossoma ou parte de um cromossoma de um dos pais e nenhuma cópia do outro.

Uma única característica para as condições imprinted é a situação não usual na qual uma criança herda ambas as cópias de um cromossomo de um pai e nenhum do outro. Isto é conhecido como dissomia uniparental (UDP).

A dissomia uniparental geralmente se eleva devido a um erro na meiose. Dois cromossomos ou do óvulo ou espermatozóide falham em separar e ambos passam para o feto. Como um resultado, o feto herda 3 cromossomos (trissomia) antes do que dois. Em situações relativamente raras, um dos 3 cromossomos é perdido (chamada trissomia rescue), resultando em um estado de dois cromossomos normais (disômicos) após a fertilização. Um terço das vezes, esta perda irá resultar na dissomia uniparental.

Para o PSW e AS, se a criança herda ambas as cópias de cromossomos, 15 de sua mãe, então ambas as cópias de cromossomo 15 de seu pai, então ele ou ela terão um AS.

A impressão genética também desempenha uma parte em outras disfunções genéticas, tais como síndrome de Beckwith-Wiedemann e Russel-Silver. Entretanto, a dissomia uniparental pode ter um papel na expressão das disfunções além desse.

Informação clínicas e doença: Síndrome Russel-Silver e síndrome Beckwith-Wiedemann

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